Il 29 febbraio, un giorno raro, si celebra la giornata internazionale delle malattie rare, ossia quelle patologie che hanno un'incidenza sulla popolazione non superiore allo 0.05%. Non più di 1 caso ogni 2000 persone, ma complessivamente milioni di pazienti, contando le ormai 10mila malattie rare diagnosticate.
Come la malattia di Huntington (HD), una patologia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale, a trasmissione autosomico dominante, caratterizzata da movimenti involontari, continui e scordinati associati a disturbi comportamentali e cognitivi fino a quadri di grave demenza. Si stima che la malattia interessi circa 6-7.000 persone in Italia.
La UOC Neurologia dell’Azienda ospedaliero-universitaria Sant'Andrea si occupa dei pazienti affetti da Huntington da vent'anni ed è uno dei centri 3 centri in Italia che partecipa allo studio GENERATION HD2 attualmente in corso in 15 paesi sia in America sia in Europa. Proprio a febbraio scorso è stata arruolata la prima paziente dello studio per questa sperimentazione clinica che prevede la somministrazione di un oligonucleotide antisenso (ASO) concepito per ridurre i livelli della proteina huntingtina, che per via di una mutazione, causa la malattia. Lo studio di fase II, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, prevede la somministrazione del farmaco per via intratecale ogni 16 settimane per una durata di 24 mesi di osservazione. Si tratta di una terapia eziologica che mira a rallentare la progressione della malattia per migliorare la qualità della vita del paziente.
Come policlinico di Sapienza Università di Roma e ospedale di alta specializzazione della Regione Lazio, il Sant’Andrea fa della integrazione tra assistenza, ricerca e didattica il suo carattere distintivo, traslando i risultati della ricerca in pratica clinica innovativa e trattamenti terapeutici all'avanguardia.
