Pannelli profili farmacogenomici Oncologia. Tutti i pannelli includono:
- Analisi polimorfismi diidropirimidina deidrogenasi (gene DPYD): varianti raccomandate da AIFA: rs3918290 (IVS14+1G>A), rs55886062 (*13), rs56038477 (HapB3), rs67376798 (D949V).
Sono inoltre sequenziati gli esoni 2-23 del gene DPYD.
- Analisi polimorfismi diidropirimidina deidrogenasi (gene DPYD): varianti raccomandate da AIFA: rs3918290 (IVS14+1G>A), rs55886062 (*13), rs56038477 (HapB3), rs67376798 (D949V).
Sono inoltre sequenziati gli esoni 2-23 del gene DPYD.
- Analisi polimorfismo TSER della timidilato sintasi (TS).
- Analisi polimorfismo *28 (6TA/7TA) del gene UGT1A1, variante raccomandata da AIFA.
- Analisi polimorfismi citocromi P450: CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, CYP2C8, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2.
- Sono inoltre inclusi polimorfismi in geni codificanti altri enzimi di fase II, trasportatori di farmaci, recettori e il pannello di screening trombofilico (MTHFR, Fattore II, V e XIII ecc.)
- E’ essenziale che sulla ricetta sia indicata la NOTA relativa al pannello richiesto come di seguito indicato:
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NOTA Da indicare in ricetta |
Numero ricette / tot prestazioni |
Codici riportati |
Descrizione pannello |
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D-NSCLC |
2 / 16 prestazioni |
2 ricette con: 91.30.3_2 x 8 (analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento) |
Non-small cells lung cancer |
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D-SCLC |
2 / 16 prestazioni |
2 ricette con: 91.30.3_2 x 8 (analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento) |
Small cells lung cancer |
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D-COLON |
2 / 16 prestazioni |
2 ricette con: 91.30.3_2 x 8 (analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento) |
Colon Cancer |
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D-BREAST |
2 / 16 prestazioni |
2 ricette con: 91.30.3_2 x 8 (analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento) |
Breast Cancer |
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D-OVAR |
2 / 16 prestazioni |
2 ricette con: 91.30.3_2 x 8 (analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento) |
Ovarian Cancer |
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D-BLAD |
2 / 16 prestazioni |
2 ricette con: 91.30.3_2 x 8 (analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento) |
Bladder and urothelial cancer |
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D-RENAL |
2 / 16 prestazioni |
2 ricette con: 91.30.3_2 x 8 (analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento) |
Renal Cancer |
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D-CERV |
2 / 16 prestazioni |
2 ricette con: 91.30.3_2 x 8 (analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento) |
Cervical cancer |
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D-PROST |
2 / 16 prestazioni |
2 ricette con: 91.30.3_2 x 8 (analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento) |
Prostate cancer |
