Approfondimento della Prof.ssa Maria Pia Villa
a cura della UOS Comunicazione, marketing e URP

La sindrome delle apnee ostruttive del sonno (nota anche come OSAS, acronimo inglese per Obstructive Sleep Apnea Syndrome) è un disturbo respiratorio che si verifica nel sonno ed è caratterizzato da episodi prolungati di ostruzione parziale o completa intermittente (ipopnea o apnea ostruttiva) delle alte vie che disturbano la ventilazione notturna. Le manifestazioni cliniche nel bambino sono principalmente caratterizzate da russamento notturno abituale e/o riferite apnee nel sonno, disturbi neurocognitivi e/o comportamentali. Le complicanze possono includere ritardo della crescita, disturbi neurologici e, nei casi più severi, ipertrofia ventricolare destra ed ipertensione polmonare, oggi meno frequenti grazie ad una diagnosi precoce e ad un più efficace trattamento.

Nonostante l’OSAS possa colpire qualunque fascia di età, è stato osservato che il picco di massima incidenza è generalmente compreso tra i 2 e i 5 anni, corrispondente al periodo di  massima iperplasia del tessuto linfatico. È in effetti l’età nella quale le vegetazioni adenoidee e le tonsille presentano il massimo sviluppo in rapporto allo spazio orofaringeo. Un secondo picco di frequenza è descritto nell’adolescenza età in cui l’OSAS si manifesta con le caratteristiche dell’adulto (risvegli notturni e sonnolenza diurna).
Una visita pediatrica di routine dovrebbe comprendere sempre una storia clinica riguardante il sonno ed il russamento. Sebbene essa non sia sufficiente da sola a distinguere il russamento primario dall’OSAS, la storia clinica può essere utile a selezionare i bambini che devono continuare il percorso Diagnostico.
 

SINTOMI
Il paziente con disturbi respiratori del sonno (DRS) si presenta classicamente con ostruzione nasale, respiro orale, riferito russamento e difficoltà respiratoria in sonno. Il russamento è il sintomo più riferito dai genitori dei bambini con OSAS, circa il 96% dei casi (8, 9); talvolta i genitori riferiscono di aver osservato inoltre apnee durante il sonno e/o in aggiunta otiti ricorrenti, vomito, nausea e difficoltà nella deglutizione.
Spesso il sonno di questi bambini è agitato, con assunzione di posizioni particolari nel sonno (iperestensione del capo, seduta in posizione antiversa) e sudorazione profusa. Nei casi più gravi i genitori possono assistere, durante la notte ad una respirazione forzata con alitamento delle pinne nasali o rientramenti al giugulo ed intercostali. Spesso ai DRS si associano parasonnie come il pavor nocturnus, l’enuresi ed il sonniloquio. Al mattino spesso il bambino si alza con una sensazione di secchezza della bocca e comunque chiede acqua anche durante la notte a causa della respirazione orale. Talvolta presenterà cefalea mattutina.
Durante il giorno i sintomi più caratteristici sono caratterizzati da iperattività, dalla presenza di deficit attentivo (con conseguente scarso rendimento scolastico) ed irritabilità. Molti di questi sintomi, in particolar modo lo scarso rendimento scolastico, sono risultati essere reversibili dopo trattamento dell’OSAS. Spesso la voce risulta cambiata, si ha rinolalia e difficoltà alla pronuncia delle consonanti nasali (n ed m). La sonnolenza risulta un sintomo meno frequente nel bambino rispetto all’adulto, riferito dal 7%-10% dei pazienti con una prevalenza maggiore nei bambini più grandi. Tuttavia quando presente nel bambino tale sintomo sembra essere altamente predittivo di DRS e correlare significativamente con la severità dell’OSAS.
 

STRUMENTI DIAGNOSTICI
Registrazione Audio
La registrazione audio può essere utilizzata nell’identificazione del russamento notturno ma non è in grado di distinguere il russamento primario dal russamento associato ad OSAS. Potrebbe essere utile nella selezione dei pazienti da indirizzare verso l’esame polisonnografico,attualmente non trova alcun utilizzo nella pratica clinica.
Registrazione video
È stato dimostrato da uno studio di comparazione tra una registrazione video domiciliare durante il sonno e la polisonnografia come tale tecnica di monitoraggio possa rapresentare un test di screening valido per OSAS nei bambini, con una specificità del 68% ed una sensibilità del 94%. Tuttavia sono necessari ulteriori studi per valutare l’utilità pratica di tale tecnica.
Pulsossimetria
La pulsossimetria domiciliare notturna può essere un valido strumento diagnostico per la semplicità di esecuzione, l’economicità e per l’elevato valore predittivo positivo (97%).
Polisonnografia standard notturna
L’esame gold standard, raccomandato dall’American Academy of Pediatrics (AAP), per l’inquadramento diagnostico e la definizione di severità dei DRS in età pediatrica è la polisonnografia.
 

PERCORSO DIAGNOSTICO STRUMENTALE
Come suggerito dall’American Academy of Pediatrics (AAP) dovrebbe essere effettuata una anamnesi specifica per russamento e DRS a tutti i bambini in corso dei periodici controlli pediatrici.
Lo screening per DRS dovrebbe includere domande sulla eventuale presenza di russamento, respiro forzato, apnee, disturbi neurocognitivi e/o comportamentali, sonnolenza diurna, deficit di crescita staturo-ponderale che supporterebbero il sospetto di DRS. In caso di positività nel riscontro di tali sintomi, vanno ricercati all’esame- obiettivo eventuali fattori di rischio per DRS quali la presenza di ipertrofia tonsillare, dimorfismi craniofacciali, condizioni neurologiche o sindromiche che determinano disfunzioni nel controllo della pervietà delle vie aeree superiori, ed obesità. Una volta identificati tali fattori di rischio i bambini vanno indirizzati ad uno specialista e quindi ad eseguire l’esame polisonnografico. Le attuali Linee Guida italiane suggeriscono di avviare un paziente con sospetto di OSAS al percorso diagnostico strumentale se sono presenti più sintomi e segni di DRS come riportato nella Tabella 1. In particolare il percorso diagnostico strumentale è indicato per i pazienti che presentano: un sintomo maggiore; due sintomi minori di cui uno o più di tipo respiratorio in assenza di segni; un sintomo respiratorio minore + un segno minore; un segno maggiore ed un sintomo minore respiratorio; nel caso in cui sia presente un solo sintomo minore il paziente dovrà essere seguito clinicamente nel tempo. La severità delle complicanze impone una diagnosi ed un trattamento precoce.
 

Prof.ssa Maria Pia Villa
Responsabile U.O.C. Pediatria
Centro di Riferimento Regionale di Medicina del sonno in età pediatrica
A.O. Sant’Andrea 
Via di Grottarossa 1035 - 00189 Roma
0633771