MCI - Morte Cardiaca Improvvisa

L’atteggiamento primario difronte alla morte è quello di rifiuto in quanto negazione nei confronti della vita e di tutto ciò che essa rappresenta. Dietro la fine dell’esistenza  si celano emozioni forti, shock ed esperienze dolorose, che necessitano di tempo ed alle volte di aiuto, per superare lo sgomento dell’evento, a maggior ragione per la morte cardiaca improvvisa giovanile(MCI).

La MCI viene definita come morte naturale dovuta a cause cardiache, preceduta da perdita improvvisa della conoscenza entro un ora dall’inizio della sintomatologia. Potrebbe essere presente una cardiopatia più o meno nota, ma il tempo e la modalità di morte sono imprevisti.

L’attuale scenario raffigura un cambiamento, rispetto al concetto di malattia e morte, che non è più legato solo a tutte quelle malattie tumorali o correlate a processi di invecchiamento, che comunque rappresentano la maggior causa di decesso. Questi episodi seppur rari appaiono nelle cronache quali fenomeni inattesi che colpiscono giovani apparentemente sani o che praticano sport, causando un impatto ed una rilevanza sociale, che stupisce  e  preoccupa l’opinione pubblica, destando interesse anche nell’ambito medico-legale proprio perchè la MCI è improvvisa ed inaspettata.

Rimane di fondamentale importanza una prevenzione per escludere o conoscere patologie cardiache.

A cura di

Emanuela Alessandrucci

U.O. Comunicazione, Marketing e URP

RISPONDE

La Dott.ssa Erika Pagannone

Medico della UOC Cardiologia diretta dal Prof. Massimo Volpe

Dott.ssa, può spiegarci la differenza tra morte cardiaca improvvisa e attacco cardiaco?

Si definisce “morte cardiaca improvvisa” la morte per cause cardiache che avviene entro un’ora dall’esordio dei sintomi (ma può anche non essere preceduta da sintomi) in un soggetto portatore di una cardiopatia fino ad allora sconosciuta oppure di una cardiopatia nota, ma le cui condizioni fino a quel momento non lasciavano presagire una morte imminente. Il termine “attacco cardiaco” è generalmente utilizzato come sinonimo di “infarto del miocardio”, causato dall’ostruzione di una coronaria (ovvero una delle arterie che porta sangue al muscolo cardiaco) ed è la principale causa di morte improvvisa nella popolazione adulta (sopra i 35 anni) nei Paesi occidentali.

Qual è l’incidenza della morte improvvisa giovanile?

L’incidenza della morte improvvisa nella popolazione generale aumenta con l’età. Nella popolazione giovanile (< 35 anni) è un evento molto raro, con un’incidenza stimata dello 0.01 per mille/anno, che aumenta a 1 per mille/anno nei soggetti tra 35 e 40 anni.

Quali possono essere le cause di una morte improvvisa giovanile e quali i fattori di rischio?

La morte improvvisa può essere causata da malattie strutturali o funzionali del muscolo cardiaco che esitano, nella maggior parte dei casi, in un’aritmia fatale chiamata fibrillazione ventricolare. Nella popolazione giovanile, le cause di morte improvvisa possono essere sia congenite (es. cardiomiopatie, malattie dei canali ionici, anomalie congenite delle coronarie o delle valvole cardiache) sia acquisite (es. miocarditi). Oltre il 50% delle morti improvvise giovanili (sotto i 35 anni) è dovuto alle cardiomiopatie, definite come malattie strutturali o funzionali del miocardio, familiari/genetiche o non familiari, non causate da problemi coronarici, valvolari o dall’ipertensione arteriosa. Esistono cardiomiopatie in cui il cuore è morfologicamente alterato, ad esempio nella cardiomiopatia ipertrofica vi è un ispessimento inappropriato delle pareti, nella cardiomiopatia dilatativa vi è un aumento dei volumi ventricolari e una disfunzione contrattile di vario grado. In altri casi, il cuore può essere macroscopicamente normale, ma vi sono alterazioni ultrastrutturali, a carico dei canali che regolano il flusso di ioni a livello delle membrane cellulari, che predispongono all’insorgenza di aritmie fatali (es. sindrome di Brugada, sindrome del QT lungo). Il rischio di morte improvvisa, tuttavia, non è uguale in tutti i pazienti affetti: per ciascuna patologia, sono stati identificati fattori che permettono a noi cardiologi di “stratificare” il rischio aritmico e di selezionare quindi isoggetti con maggior rischio di morte improvvisa. Ad esempio, nella cardiomiopatie ipertrofica (la più comunque tra le cardiomiopatie), una familiarità per morte improvvisa, la presenza di un’ipertrofia massiva (circa 3 cm di spessore delle pareti ventricolari), l’insorgenza di sincope (perdita di coscienza), sono alcuni tra i fattori di rischio principali per morte improvvisa. La sincope è una condizione molto allarmante non solo nei casi di cardiomiopatia o di malattia dei canali ionici, ma anche nei soggetti apparentemente sani, specialmente se non è preceduta da fattori scatenanti o da sintomi premonitori, perché può essere causata da un’aritmia ventricolare e può rappresentare la prima manifestazione della cardiomiopatia sottostante. Quindi, una sincope “non spiegata” deve essere sempre accuratamente indagata. Un fattore di rischio importante nei soggetti affetti da cardiomiopatia è rappresentato dall’attività sportiva: la morte improvvisa giovanile è infatti 2.5 volte più frequente negli atleti rispetto ai non atleti, a dimostrazione che l’attività fisica intensa può contribuire all’insorgenza di aritmie maligne nei soggetti con un substrato strutturale o funzionale.

Ci sono correlazioni tra morte cardiaca improvvisa giovanile e difetti genetici?

Come già accennato, le cardiomiopatie e le malattie dei canali ionici sono le cause più frequenti di morte improvvisa giovanile e nella maggior parte dei casi sono determinate da mutazioni genetiche, quindi possono avere carattere familiare ed essere trasmesse ai figli. La correlazione tra i difetti genetici e l’espressione della malattia è piuttosto complessa in queste patologie, innanzitutto perché non esiste una sola mutazione per ciascuna malattia, ma alterazioni di diversi geni (o mutazioni diverse su uno stesso gene) possono determinare la stessa cardiomiopatia. Spesso queste malattie, pur essendo causate ma mutazioni genetiche, non si manifestano alla nascita ma si sviluppano nel corso degli anni. Inoltre, la gravità della malattia può essere diversa anche in presenza della stessa mutazione, ed esiste anche la possibilità che i portatori di una mutazione non sviluppino la malattia. Pertanto, allo stato attuale conoscere la mutazione genetica responsabile di una determinata cardiomiopatia è di scarso aiuto nella definizione del rischio aritmico del singolo paziente, ma é importante per identificare i familiari portatori e quindi a rischio di sviluppare nel tempo la malattia.

Esistono strumenti di prevenzione della morte improvvisa giovanile?

Per prevenire la morte cardiaca improvvisa, è innanzitutto necessario fare la diagnosi della malattia di base, prescrivere l’astensione dallo sport competitivo nei soggetti affetti e sottoporli a controlli clinico-strumentali per valutare e rivalutare periodicamente il rischio di sviluppare aritmie maligne. Nei soggetti ad alto rischio di morte improvvisa viene impiantato un defibrillatore, uno strumento in grado di registrare di continuo l’attività elettrica del cuore, di riconoscere e quindi di trattare eventuali aritmie ventricolari maligne (tachicardia/fibrillazione ventricolare) mediante l’erogazione di uno shock elettrico. I defibrillatori attualmente disponibili possono avere elettrodi all’interno cavità cardiache (defibrillatori transvenosi, che possono avere anche la funzione di pacemaker) o all’esterno del cuore, decorrendo nello strato sottocutaneo (defibrillatori sottocutanei). Questi ultimi possono essere impiegati nei soggetti che non hanno necessità della funzione di pacemaker e permettono di ridurre significativamente il rischio di infezioni. La morte cardiaca improvvisa tuttavia può essere la prima manifestazione di una malattia fino ad allora non diagnosticata, perché non aveva causato sintomi o segni. In questi casi, data la possibile (e frequente) origine genetica delle cardiopatie che determinano morte improvvisa, è fondamentale avviare un accurato screening familiare, al fine di identificare eventuali familiari affetti ed attuare gli opportuni strumenti di prevenzione. A questo scopo, mi preme sottolineare l’importanza dell’autopsia in tutti i casi di morte improvvisa, al fine di avviare nel modo più rapido e corretto possibile lo screening dei familiari. L’esame autoptico permette innanzitutto di escludere cause non cardiache di morte improvvisa e selezionare i casi certo di morte da causa cardiaca. Nel caso in cui gli esami macroscopico e istologico del cuore identifichino una cardiomiopatia, la famiglia del probando viene studiata al fine di identificare i soggetti affetti e sottoporli a stratificazione periodica del rischio aritmico. In alcuni casi il cuore può risultare strutturalmente morale (morte “sine materia”) e si presume quindi che la causa dell’aritmia fatale sia una malattia dei canali ionici, i cui sintomi e segni elettrocardiografici verranno ricercati nei familiari. Nell’ambito dello screening familiari di un soggetto morto improvvisamente (probando), l’analisi genetica può assumere un ruolo importante soprattutto nei casi in cui sia stata identificata una mutazione genetica nel probando (cosiddetta “autopsia molecolare”). In caso contrario, l’analisi genetica può essere comunque effettuata nei familiari, ma allo stato attuale la ricerca di mutazioni risulta positiva in una percentuale limitata di soggetti affetti (tra il 30 e il 70% a seconda delle varie patologie), perché non tutte le mutazioni sono state ancora identificate. Pertanto, un’analisi genetica negativa non esclude la malattia, ma, viceversa, un’analisi genetica positiva permette di identificare i soggetti portatori della mutazione e da sottoporre quindi a screening cardiologico periodico. In conclusione, mi preme sottolineare l’importanza dello screening cardiologico in tutti i familiari di un soggetti morto improvvisamente in età giovanile e sensibilizzare la popolazione sull’importanza di effettuare un accurato esame autoptico del cuore in tutti i casi di morte improvvisa giovanile, perché questo garantisce la possibilità di proteggere adeguatamente la famiglia e prevenire altri eventi tragici. Nella nostra UOC di Cardiologia è attivo da molti anni un Centro per le cardiomiopatie e per la prevenzione della morte improvvisa, fondato e diretto dal professor Camillo Autore, nell’ambito del quale cardiologici clinici ed elettrofisiologi collaborano seguendo oltre mille pazienti (e relative famiglie) affetti da cardiomiopatie e da malattie dei canali ionici e occupandosi dello screening dei familiari di soggetti morti improvvisamente, riferiti alla nostra attenzione da vari centri, in particolare dall’ Anatomia Patologica del Policlinico Umberto I. Da alcuni anni possiamo avvalerci anche del servizio di Genetica Medica per sottoporre in nostri pazienti e i relativi familiari a consulenza genetica e alla ricerca di mutazioni a carico dei principali geni responsabili di cardiomiopatie e di malattie dei canali ionici. Per qualsiasi informazione e per richiedere un appuntamento, pazienti e medici possono scriverci al seguente indirizzo email: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

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